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Introducción
En 1914, el oftalmólogo escocés Charles Howard Usher, describió, a través de diversos estudios con familias, una enfermedad que afectaba a los sentidos del oído y la vista, detectando una relación entre la sordera y la alteración visual (retinitis pigmentosa o pigmentaria). El Síndrome de Usher, objeto de este artículo, lleva su nombre.
La sordoceguera está íntimamente relacionada con el síndrome de Usher. Es una diversidad funcional, producto de la degradación conjunta de dos sentidos (visual y auditivo), que se produce con distinto nivel de gravedad. En relación con este punto, se considera que la mitad de personas sordociegas, lo son debido al Síndrome de Usher (APASCIDE, 2019). Recientemente escribí sobre la sordoceguera, de modo que os dejo un enlace por si queréis más información al respecto.
Sordoceguera: El mundo delimitado por los dedos de las manos
¿Qué es el Síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es una enfermedad, del tipo autosómico recesivo, que provoca un grave deterioro en la audición y la vista(retinitis pigmentosa) . Es, por tanto, un trastorno de tipo hereditario.
¿Qué es una enfermedad autosómica recesiva?
Imaginemos una pareja que ha tenido cuatro hijos. Cada miembro de esta pareja tiene un gen afectado * y otro sano. Al tener hijos, cada progenitor les transmite una copia de sus genes, que puede ser el afectado (círculo rojo con r minúscula) o el «sano» (círculo azul con R mayúscula).
Pues bien, en el caso del Síndrome de Usher, al ser una enfermedad autosómica recesiva, es necesario que tanto el padre como la madre le pasen el gen afectado al niño para que desarrolle la enfermedad. Si uno de los dos le pasa el gen afectado, será portador y no desarrollará la enfermedad, mientras que si ambos le transmiten el gen sano, el bebé no estará afectado y no podrá pasar la enfermedad a sus descendientes.
Para que sepáis la diferencia respecto a una enfermedad autosómica dominante, en este caso bastaría que uno de los dos progenitores pasara el gen afectado a su hijo para que éste desarrollara la enfermedad.
* NOTA: Para un mejor entendimiento, he hablado de la transmisión de un gen, si bien en el Síndrome de Usher puede haber más genes afectados, como veréis en el apartado de tipologías.
Retinitis pigmentosa
La retinitis pigmentosa o pigmentaria está íntimamente asociada al síndrome de Usher. Es un grupo de desórdenes genéticos que conlleva un deterioro progresivo de la visión. La parte afectada del ojo es la retina, ubicada en la parte posterior del ojo, que se encarga de recibir las imágenes luminosas , convertirlas en señales nerviosas y enviarlas al cerebro, a través del nervio óptico.
Consideraciones:
- La retinitis pigmentaria tiene carácter hereditario.
- El principal factor de riesgo es el de tener un antecedente familiar en la familia
- Su incidencia es poco común. Afecta a 1/4000 personas en EEUU.
- En España, se estima en 1 caso de cada 2500 a 3000 recién nacidos vivos (Goldaracena, B.)
- Los bastones son las células que se encargan de la visión nocturna, la localización de los objetos en el campo visual y los movimientos. Son más propensos a ser afectados.
- Los conos, responsables de la visión diurna, la percepción de los colores y los detalles, también sufren una degradación en la retinitis pigmentosa.
Síntomas más frecuentes:
- Ceguera nocturna: Generalmente es la primera manifestación de la retinitis pigmentosa e incluso puede ser la única durante un largo tiempo.
- Reducción del campo visual: Se produce una pérdida gradual de la visión periférica, así como la dificultad para localizar objetos. Es debido a la degeneración de los bastones.
- Disminución de la visión: Suele ser el último síntoma en aparecer.
- Dificultad para adaptarse a los cambios de iluminación: Se producen serios problemas de visión al pasar de espacios iluminados a otros más oscuros.
Tipologías del síndrome de Usher
El Síndrome de Usher se clasifica en tres tipos:
Tipo I:
La sordera profunda se da desde el nacimiento y comprende alrededor del 40% de casos (Orphanet,2020).Se producen dificultades en el equilibrio de modo que los aprendizajes de sentarse, gatear y empezar a caminar sufren retraso en su adquisición. En esta tipología, no es posible la mejora de la audición mediante implantes cocleares.
En lo que respecta a la visión, la retinitis pigmentosa empieza a darse en el periodo comprendido entre los ocho y los doce años.
El tipo I está asociado a mutaciones de cinco genes MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G (Blanchet &Hamel, 2009)
Tipo II:
La sordera es de tipo moderado a severo y se produce, al igual que en el tipo I, desde el nacimiento. Es el más común de los tres tipos, al suponer cerca del 60% del total de casos (Orphanet,2020). Al no hablar de una sordera profunda, la detección es más tardía y no suele diagnosticarse hasta los cuatro o cinco años.
Por otro lado, el equilibrio es normal y en esta tipología sí es posible el uso de audífonos o implantes cocleares que permitan el habla y su comprensión, a diferencia por tanto de lo que sucede en el tipo I. La retinitis pigmentosa empieza a producirse cuando la persona ya ha entrado en la adolescencia.
Está vinculado a mutaciones en tres genes (USH2A, GPR98 y DFNB31) (Blanchet & Hamel, 2009)
Tipo III:
Es la menos común, con un 3% sobre el total de casos (Orphanet,2020). La infancia se desarrolla con normalidad y la sordera progresiva aparece posteriormente, poco antes del debut de la retinitis pigmentosa. A lo largo de la vida adulta, se produce un empeoramiento de la vista y el oído.
El tipo III está relacionado con mutaciones en un único gen: CLNR1 (Blanchet & Hamel, 2009)
A continuación, facilito un cuadro resumen sobre las tres tipologías del Síndrome de Usher:
Cuadro resumen de tipologías Síndrome de Usher
Detección:
Como siempre digo, la detección precoz es clave para poner en marcha las herramientas que permitan una buena adaptación de la persona a su medio. Hablo por ejemplo de los implantes cocleares, el aprendizaje del Braille y el acceso a la tecnología adaptada a sus necesidades. Sin embargo, como se ha visto en los tres tipos, no siempre será posible el diagnóstico temprano.
La tarea del psicólogo con el paciente afectado y sus padres es vital. Éstos habrán sufrido previamente el dolor que supone saber que su hijo/a padece hipoacusia o sordera congénita, a lo que hay que añadir el nuevo escenario al que se suma la retinosis pigmentaria. En lo referente a la visión, diagnosticada con posterioridad al déficit o pérdida auditiva, el oftalmólogo va a jugar un papel principal. A través del electrorretinograma, el profesional va a ser capaz de visualizar las zonas afectadas del ojo y diferenciarlas respecto a las no afectadas y diagnosticar el síndrome de Usher en los pacientes, al descubrir las alteraciones típicas del trastorno en el ojo.
En el siguiente enlace, se explica perfectamente la técnica:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003388.htm
Tratamiento del Síndrome de Usher:
Desafortunadamente, hoy en día estamos hablando de un síndrome incurable. Sin embargo, hay muchas esperanzas puestas en la terapia de sustitución génica que conlleva reemplazar un gen alterado o inexistente y sustituirlo por un gen normal. Otras terapias que se están analizando son los implantes de retina artificial y el estudio con células madre.
Actualmente, el tratamiento pasa por un diagnóstico temprano de la hipoacusia y la retinosis pigmentaria que permita adecuar la educación que vaya a recibir el niño:
- Aprendizaje del Braille.
- Implantes cocleares.
- Uso de dispositivos electrónicos adaptados para personas con baja visión.
- Entrenamiento auditivo.
- Entrenamiento en movilidad: Puede observarse un ejemplo de dicho entrenamiento en este enlace:
Otros artículos míos:
Para saber más sobre Síndrome de Usher:
APASCIDE. (2019). El Síndrome de Usher. febrero 27, 2020, de APASCIDE Sitio web: http://www.apascide.org/index.php/sordoceguera/causas/sindrome-usher?showall=&start=1
Blanchet, C. & Hanmel, Ch.. (febrero, 2009). Síndrome de Usher. febrero 29,2020, de Orphanet Sitio web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=886
Goldaracena, B.. (2019). Guía de la retinosis pigmentaria. febrero 28, 2020, de Retinosis.ORG Sitio web: http://retinosis.org/docs/pdf/guia_retinosis.pdf
Martínez, M.. (2009, Mayo). La importancia del diagnóstico del Síndrome de Usher. Temas para la Educación, 2, pp.5-10.
Paredes, F. & Roca, J.. (septiembre 2002). La terapia génica. Medicina Integral, 40, nº4., 159-162.
The Cleveland Clinic. (Febrero, 2012). Síndrome de Usher. febrero 28, 2020 , de Cleveland Clinic Sitio web: http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s15046.asp
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