Lo que necesitas saber sobre… el síndrome de Turner!

Es importante comenzar por decirte que dentro del desarrollo del ser humano pueden existir algunas alteraciones que pueden desencadenar algunas alteraciones a nivel cromosómico, que en muchas ocasiones son compatibles con la vida, pero en otras no tanto. Como es el caso del síndrome de Turner

Todo lo que hay detrás de la biología molecular, la bioquímica y la genética sigue siendo tema de discusión para los científicos hoy en día. Veamos de que se trata precisamente.

Como siempre te aconsejo que no te despegues de tu pantalla y de favor, leeme hasta el final.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?

El síndrome de Turner es el resultado de una anomalía a nivel de los cromosomas.

Cada uno de los individuos en este mundo, cuenta con una carga genética de 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas se heredan del padre y la otra mitad se heredan de la madre. Los cromosomas a su vez tienen en su interior a los  genes, los cuáles codifican los rasgos  para cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Las chicas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las chicas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X.

¿Qué es lo que ocurre?  Que hay un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Las niñas que nacen con esta alteración en solo algunas de sus células tienen un síndrome de Turner en mosaico. A menudo, los signos y síntomas son más leves en las niñas que tienen un mosaicismo del síndrome de Turner.

Para el año de 1956, el Doctor Henry Turner, identificó  y asoció un conjunto de rasgos físicos comunes en algunas de sus pacientes.

Hasta aquí hemos visto que el Síndrome de Turner se presenta porque hace falta parte del cromosoma X o en su defecto, carece totalmente. Por ejemplo en el caso de la ausencia parcial del cromosoma X, la afección es más leve, en comparación con la ausencia total del cromosoma X.

¿CUÁLES SON LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE TURNER?

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre la población femenina que padece el trastorno. Es posible que, la presencia del síndrome de Turner en algunas niñas no se manifieste de forma evidente, mientras que en otras, la estatura baja, entre otros signos clínicos, se manifiesten de forma precoz.

Esto quiere decir que algunos de los signos y síntomas pueden presentarse de manera sutil y en otros casos, no tanto!

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ultrasonido prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal , método que se usa para la detección de ciertas anomalías cromosómicas . El ultrasonido prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

• Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales (agenesia renal que puede ser de un lado (unilateral) o de ambos (bilateral))

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

• Cuello ancho o palmeado
• Orejas de implantación baja
• Pecho ancho con pezones de gran separación
• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
• Brazos que giran hacia afuera de los codos
• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
• Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
• Retraso en el crecimiento
• Defectos cardíacos
• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Mandíbula inferior retraída o pequeña
• Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes en casi todas pacientes con síndrome de Turner van desde una estatura pequeñaba hasta la falla de ambos ovarios. Los signos y síntomas de esta afección comprenden:

• Retraso en el crecimiento
• Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez
• Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia
• Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
• Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
• Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
• Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE TURNER

Los casos clásicos de Turner se pueden diagnosticar durante la gestación mientras que las formas leves no asociadas a malformaciones se descubren a través de una amniocentesis realizada para otra indicación.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida,  incluso antes de dar a luz, para ello se considera la realización de un ultrasonido prenatal o en un higroma quístico, que una protuberancia  que se presenta en el cuello. Este hallazgo se puede verse mediante el ultrasonido.

De forma complementaria, se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH).
• Ecocardiograma
• Cariotipado ( el cuál consiste en el análisis cromosómico de la persona)
• Resonancia magnética de tórax.
• Ultrasonido pélvico abdominal (detectando anormalidades a nivel de útero, vagina, ovarios)

El síndrome de Turner también puede cambiar alterar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético, no tiene cura, sin embargo, algunos de los síntomas pueden tratarse de forma individual

• Terapia con hormona de crecimiento: éste tratamiento puede empezar en edad preescolar o al inicio de la edad escolar y se realiza para aumentar la estatura de la paciente.
• Terapia de reemplazo hormonal: en la mayoría de los casos, las niñas con el síndrome de Turner necesitan terapia con estrógenos; esto ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico, y otros aspectos del aparato reproductivo.

La terapia hormonal usualmente continúa hasta la menopausia, hacia los 50 años.

Además, aquellas mujeres con el síndrome de Turner pueden necesitar atención y vigilancia debido a  que pueden aparecer  otros problemas como:

• Formación de cicatrices queloides.
• Pérdida auditiva.
• Hipertensión arterial
• Diabetes
• Osteoporosis.
• Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica.
• Cataratas
• Obesidad.

DIFERENCIAS EN EL APRENDIZAJE EN PACIENTES CON SÍNDROME DE TURNER

La mayoría de las niñas con el síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, algunas tienen problemas de aprendizaje y es importante llevarlas desde un inicio con un pediatra.

Se pueden realizar pruebas en niñas para determinar si existen problemas cognitivos que pueden afectar su educación. Además, una serie especial de pruebas denominadas que pueden usarse para identificar problemas específicos. El pediatra de su hija puede ayudarle determinar si estas pruebas son apropiadas para ella.

La Sociedad de Síndrome de Turner de los Estados Unidos de América hace énfasis en la importancia de la evaluación de la madurez social, intelectual, de aprendizaje y de habilidades motoras antes de registrar a la paciente en el jardín de niños. Si se identifican problemas de aprendizaje, se pueden usar las estrategias de prevención y de intervención tempranas , que pueden ser muy útiles, de ser necesarias.

EN RESUMEN…

Llegando a este punto te puedo decir que el síndrome de Turner no es prevenible. Lo único que se sugiere es un asesoramiento genético preconcepcional, seis meses antes de planear tener un bebé. Con el fin de analizar en la nueva familia, el porcentaje de anormalidades cromosómicas predispuestos a desarrollar. Así como la administración de ácido fólico, también seis meses antes de engendrar un hijo. En este tipo de casos, como el síndrome de Turner, se requiere de asesoramiento de un médico genetista, así como de un pediatra.

Como te acabas de dar cuenta, el abordaje del paciente es multidisplinario. Incluso ya llegando a la pubertad, se requerirá abordar la esfera psicológica, haciendo especial énfasis en la autoestima de la paciente.

Hasta aquí mi participación de esta semana, espero que toda esta información te sea de utilidad. Como siempre te recomiendo acude a los médicos de tu país de origen. Por favor dale like a mi página web y te dejo el link de un artículo de nuestros colaboradores de Salud Diez, sobre el Síndrome de Down. Muchas gracias por leerme y hasta la próxima!