HEMOFILIA, PROBLEMAS CON LA COAGULACIÓN DE LA SANGRE

La hemofilia es un trastorno genético que impide la correcta coagulación de la sangre. Debido a esto, se caracteriza por la aparición de hemorragias originadas por alguna lesión o de forma espontánea. En algunos casos, estas hemorragias pueden ser graves y pueden representar un riesgo para la salud de aquellas personas que la padecen.

La hemofilia es una enfermedad poco frecuente en la que la sangre no cuenta con suficientes proteínas coagulantes, también llamadas factores de coagulación. Existen varios tipos de factores de coagulación y estos son necesarios para la coagulación normal de la sangre. Por lo tanto, una persona con hemofilia tiende a sangrar durante más tiempo y de forma más abundante de lo que lo haría una persona promedio.

Cuando sangramos, el cuerpo reúne células sanguíneas para formar un coágulo, todo con el objetivo de detener el sangrado. Entonces, la hemofilia ocurre cuando se presenta una deficiencia o ausencia en uno de estos factores de coagulación y este proceso no ocurre de manera normal.

LAS PLAQUETAS Y LOS FACTORES DE COAGULACIÓN

Las plaquetas son fragmentos de las células de la sangre que se forman en la médula ósea. Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre, pues cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se unan entre sí para tapar las heridas e impedir que la hemorragia continúe.

Este proceso se llama hemostasia y su fin es mantener la sangre dentro de los vasos sanguíneos y en su fluidez circulante. Las plaquetas se adhieren a la pared del vaso sanguíneo lesionado y forman un tapón. Luego, las plaquetas atraen más plaquetas y se inicia el proceso de coagulación sanguínea, en el que son necesarios los llamados factores de la coagulación.

Existen 13 factores de coagulación que intervienen, cada uno numerado del I al XIII. Pero, en presencia de la hemofilia, los factores VIII y IX se encuentran alterados. Los niveles normales de estos factores en sangre suelen ser de entre 50% a 150%, pero en una persona con hemofilia los niveles de estos factores son demasiado bajos o incluso hay completa ausencia de alguno de los dos.

De este modo, la gravedad de la hemofilia dependerá de los niveles presentes de estos factores de coagulación en la sangre de la persona con este trastorno.

CAUSAS DE LA HEMOFILIA

En la mayoría de los casos, la hemofilia suele ser hereditaria. Es decir que es un padecimiento que se transmite a través de los genes, de padres a hijos.

Sin embargo, aproximadamente en el 30 % de los casos los afectados no tienen antecedentes familiares de este trastorno. Así pues, estaríamos hablando de la hemofilia adquirida, una variedad poco frecuente de esta afección. Se le llama adquirida, pues la persona no nace con el trastorno, sino que lo desarrolla durante su vida. Esto se puede deber a que el organismo forma anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre y estos anticuerpos impiden que los factores de coagulación realicen su función.

Por otro lado, otra causa puede ser que la persona presente un cambio inesperado en uno de los genes asociados con la hemofilia, produciéndose una mutación genética sin que existan antecedentes familiares. Es decir, algunas personas que tienen hemofilia nacen de padres que no son portadores del trastorno. Estos casos se deben a una mutación del gen, un cambio al azar, que ocurre cuando se recibe el gen. Cerca de la tercera parte de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia tienen una nueva mutación que no está presente en otros familiares.

No obstante, como ya se ha mencionado, por lo general, la hemofilia es hereditaria.

LA GENÉTICA EN LA HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno causado por la mutación o cambio de uno de los genes encargados de dar las instrucciones para producir las proteínas de los factores de la coagulación necesaria para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que simplemente no estén presentes.

Este proceso está ligado al cromosoma X. Los cromosomas son pequeñas estructuras dentro de las células que contienen material genético y que se encargan de ordenar a las células cómo fabricar las proteínas necesarias para el correcto funcionamiento del organismo. En el caso del cromosoma X, este contiene genes relacionados con la coagulación sanguínea. Así pues, en los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X, que altera la manera en que el organismo produce los factores VIII y IX de coagulación.

CROMOSOMA X

Los cromosomas están dispuestos en pares, por lo que, todas las personas tienen dos cromosomas sexuales: uno heredado por la madre y uno heredado por el padre. Una niña (XX) hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Mientras que un niño (XY) hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Es por esto por lo que los varones solo cuentan con una copia de los genes del cromosoma X, mientras las mujeres cuentan con dos copias. Debido a esto, si los varones heredan el gen mutado, presentarán el trastorno de hemofilia. A diferencia con el caso de las mujeres, quienes presentarán el trastorno de hemofilia solo si los dos cromosomas X están afectados. Hecho que reduce altamente la frecuencia de casos de hemofilia en mujeres. Pero, si uno solo de los cromosomas X heredados a la mujer está afectado, esta se convertirá en portadora de la hemofilia, aunque en la mayoría de los casos no presentará signos ni síntomas de dicho trastorno. Esto se debe a que tendrá suficientes factores de coagulación gracias a la presencia del otro cromosoma X no alterado.

TIPOS DE HEMOFILIA

La hemofilia se clasifica en dos tipos principales:

• Hemofilia tipo A es el tipo más común de hemofilia, pues representa entre el 80 y 85% de los casos. Además, también es conocida como hemofilia clásica. Este tipo de hemofilia es causado por la baja cantidad o total ausencia del factor de coagulación VIII.
• Hemofilia tipo B: También llamada enfermedad de Christmas, es casi cuatro veces menos común que la hemofilia A, y es causada por la baja cantidad o ausencia del factor de coagulación IX.

A su vez, la hemofilia A y B se clasifican como leves, moderadas o graves según la cantidad del respectivo factor de coagulación que haya en la sangre:

• Será leve si el enfermo produce entre un rango del 5% y del 40% de la cantidad del factor de coagulación normal.
• Se considerará moderada si la producción del factor de coagulación está entre el 1 y 5%.
• Se tratará como grave si el paciente posee un nivel del factor de coagulación entre el 1% o menos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de los factores de coagulación en la sangre. Sin embargo, las principales evidencias de la hemofilia son la tendencia a las hemorragias y la fácil aparición de moretones. Las hemorragias o sangrado pueden ocurrir en la superficie del cuerpo (sangrado externo) o dentro del cuerpo (sangrado interno). Además de ser provocadas por un traumatismo o lesión, una intervención quirúrgica o, incluso, pueden aparecer sin ningún motivo aparente y de forma espontánea.

HEMORRAGIAS EXTERNAS E INTERNAS

Las hemorragias externas suelen producirse por los orificios naturales del cuerpo, como la nariz, boca u oídos; o a través de una herida. El sangrado suele ser abundante y se puede prolongar su duración.

No obstante, la mayor parte de las hemorragias que sufren estas personas son internas.

• Las hemorragias debajo de la piel, en los músculos y en los tejidos blandos provocan una acumulación de sangre en el área y se manifiestan a través de la presencia de moretones. Además, suelen ir acompañadas de sensación de dolor, aumento de temperatura en la zona y sensación de entumecimiento u hormigueo.
• Las hemorragias dentro de los riñones o vejiga se caracterizan por la presencia de sangrado en la orina.
• Las hemorragias en las articulaciones frecuentemente ocurren en las llamadas articulaciones bisagra, como rodillas, tobillos y codos. Estas pueden causar hinchazón, opresión, dolor y rigidez en las articulaciones.
• Las hemorragias al interior de los intestinos o del estómago se manifiestan a través de la presencia de sangrado en las heces o materia fecal.
• Las hemorragias en el cerebro son una de las complicaciones más graves de este trastorno. Y aunque ocurren con poca frecuencia, algunos de sus signos y síntomas son: dolor de cabeza intenso y prolongado, rigidez en el cuello, vómitos reiterados, somnolencia o letargo, alteraciones de la conducta, visión doble, debilidad o torpeza repentinas en brazos y piernas o dificultad para caminar, convulsiones o ataques.

DIAGNÓSTICO

Para diagnosticar la hemofilia el médico lleva a cabo una entrevista sobre los antecedentes médicos personales y familiares del paciente. Esto con el objetivo de averiguar si existen condiciones genéticas que predispongan la enfermedad.

Además, es necesario la realización de exámenes de sangre. En estos exámenes se busca averiguar cuánto tarda la sangre en coagularse y si coagula adecuadamente. Si se detecta que la sangre no coagula correctamente, es necesario solicitar pruebas de los factores de coagulación para conocer la causa del trastorno en la sangre o averiguar si hay concentraciones bajas o nulas de los factores de coagulación. Así, estos estudios revelarán qué tipo de hemofilia está presente, así como el nivel de gravedad de esta.

La hemofilia grave suele tener un diagnóstico a temprana edad, mientras que las personas con formas más leves de hemofilia pueden ser diagnosticadas con este trastorno hasta la edad adulta. Pero en ambos casos, es importante conocer de qué tipo de hemofilia se trata y su gravedad, para llevar a cabo el tratamiento correspondiente.

TRATAMIENTO

Los tratamientos de la hemofilia no solo buscan proporcionar atención médica para tratar los problemas relacionados con el trastorno, como lo es detener las hemorragias activas, sino que también están orientados a la educación sobre la salud para ayudar a las personas que la padecen a mantenerse sanas evitando estos sangrados. El tratamiento a tiempo puede evitar los daños que pueda sufrir el organismo. Es importante que el afectado y los miembros de la familia aprendan a reconocer los sangrados y estén alertas a los signos y síntomas.

De forma general, la mejor forma de tratar la hemofilia consiste en reponer o aportar el factor de coagulación faltante en la sangre para normalizar el proceso de coagulación. Este proceso se realiza mediante la infusión por vía intravenosa de concentrados del factor en cuestión, y la cantidad necesaria, tipo y frecuencia de estás infusiones dependerá del tipo de hemofilia que se padezca en cada caso y de su grado de severidad.

TIPOS DE TRATAMIENTO

Una forma de clasificar los tratamientos puede ser por su función: de restitución o de prevención.

• El tratamiento de restitución, también llamado tratamiento a demanda, consiste en la infusión o inyección intravenosa de concentrados del factor de coagulación VIII, en casos de hemofilia A, o del factor de coagulación IX, en casos de hemofilia B. Estas infusiones tienen el objetivo de corregir la deficiencia o ausencia del respectivo factor de coagulación. Además, en la mayoría de los casos, este tratamiento ocurre únicamente para detener un sangrado, cuando este ocurra.
• El tratamiento preventivo o profiláctico consiste en la restitución periódica para prevenir el sangrado. Normalmente este tratamiento se administra dos o tres veces por semana para mantener los niveles aceptables del factor deficiente. En las fases iniciales de este tratamiento, la restitución se realiza en el hospital y se lleva a cabo por los profesionales sanitarios. Sin embargo, posteriormente, se puede efectuar un autotratamiento. Es decir, el paciente o los padres de este son formados para la administración del factor de coagulación en la propia vivienda, siguiendo un protocolo específico.

Además, como ya se ha mencionado, el tipo de tratamiento dependerá del tipo y gravedad de la hemofilia:

• Si la hemofilia es leve, por lo general, no se requerirá del tratamiento de restitución.
• Si se trata de la hemofilia moderada, es posible que solo se requiera tratamiento de restitución si hay sangrado o cuando se quiera prevenir el sangrado que podría presentarse al realizar ciertas actividades.
• Pero, si la hemofilia es considerada grave, usualmente se requerirá del tratamiento de restitución para prevenir el sangrado que pueda causar lesiones de las articulaciones, los músculos u otras partes del cuerpo. Este tratamiento es posible que sea necesario continuarlo de por vida.

MEDIDAS ACONSEJABLES UNA VEZ DIAGNOSTICADA LA HEMOFILIA

A las personas que sufren de hemofilia se les aconseja realizar actividad física de forma regular, pues así pueden conservar la flexibilidad de los músculos, fortalecer las articulaciones y mantener un peso saludable.

Tanto niños como adultos con hemofilia deben mantenerse activos físicamente sin dejar de reconocer ciertas limitaciones en razón con lo que puedan hacer sin peligro. Si se trata de una hemofilia leve, estos podrán participar en gran variedad de actividades; pero si se trata de una hemofilia grave, deben evitar los deportes de contacto y otras actividades que puedan provocar lesiones que causen sangrado.

En general, los especialistas en deportes pueden crear programas de ejercicio que se adapten a las necesidades de cada paciente. Asimismo, pueden enseñar cómo realizar los ejercicios sin peligro.

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