Las enfermedades raras son aquellas con una baja prevalencia. Para que sea considerada una enfermedad rara, tiene que afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Cada enfermedad rara afecta a pocas personas, pero existen más de 7000 enfermedades raras, y en total, afectan al 7% de la población mundial. Así pues, aunque la prevalencia sea baja en la población, en total suponen una carga de salud importante y merecen ser escuchadas, tratadas e investigadas!
Veamos algunos números más:
- Se estima alrededor de 30 millones de afectados por enfermedades raras en la UE
- Unos 3 millones en España
Según las leyes de cada país, se considera una enfermedad minoritaria si cumple algunos requisitos. Por ejemplo:
- En Europa debe afectar a menos de 1/2.000 personas (<5/10.000)
- Por lo que hace a EUA se considera enfermedad rara si afecta menos de 1/1.2000 personas
- Japón, designa una enfermedad rara cuando afecta a poco más de 4 de cada 10.000 habitantes.
Contenidos
Características generales de las enfermedades raras
Son enfermedades muy heterogéneas, multisistémicas y crónicas, que requieren tratamientos multidisciplinarios: sanitarios, sociales, educativos… Aunque sean tan diversas, tienen algunas particularidades comunes:
- En general son hereditarias (80% origen genético) y se inician en edad pediátrica (provocan el 35% de las muertes de recién nacidos y el 10% de las muertes en niños de 1-5 años). Además, el 50% de los afectados muere antes de los 30 años.
- También pueden ser infecciosas, autoinmunes y cánceres
- Baja prevalencia y cronicidad, normalmente progresivas y con alto grado de discapacidad
- Alta complejidad etiológica, diagnostica y pronostica. Hace que sea difícil diagnosticarlas rápidamente y hacer un seguimiento.
El tratamiento de las enfermedades raras y la importancia de la investigación
Son enfermedades tan raras que los conocimientos médicos y científicos son limitados. Ha habido pocas investigaciones en estos campos, y la mayoría de enfermedades aun no tienen cura.
Descubrir un tratamiento y dar cuidado médico a estas personas les puede mejorar significativamente la vida y ampliar su esperanza de vida.
La investigación sobre estas enfermedades, quiere conseguir mejoras en los diagnósticos, para que sean más precoces, se pueda actuar antes y hacer un buen seguimiento. También buscan desarrollar nuevas terapias.
Su complejidad hace que los tratamientos en casi todos los casos sean multidisciplinarios e interdepartamentales. Profesionales de diferentes especialidades médicas, soporte psicológico, trabajo social… Además, cada enfermedad tendrá su propio protocolo y tratamiento (si es que se ha descubierto).
Al ser tan minoritarias, muchas de ellas son poco conocidas por la sociedad y esto conlleva muchos problemas de sociabilización y sensibilización.
Los afectados se sienten vulnerables en el terreno social, psicológico, económico o cultural. Las políticas, por ejemplo, todavía pueden mejorarse para serles más favorables.
Por otro lado, muchas personas sufren para ser diagnosticadas, a veces tardan años, y no reciben el apoyo y la información adecuados.
Las enfermedades raras suelen tener un diagnostico difícil y largo
Cientos de enfermedades raras ya pueden diagnosticarse con un test biológico, esto es gracias a la colaboración entre científicos y la red que se ha creado para compartir resultados, investigaciones etc. y avanzar más eficientemente.
Como media, los pacientes tardan 5 años en tener un diagnostico, pero a veces son muchos más. Mientras dura este periodo de tiempo sin diagnostico, estas personas no reciben ningún tratamiento ni tienen apoyo. Las enfermedades se suelen agravar.
Mucha gente tiene que viajar fuera de su ciudad o provincia para obtener el diagnostico, y a veces, hay personas que aunque lo necesiten , no pueden viajar.
Gastos relacionados con la enfermedad
Estas personas con enfermedades raras, suelen tener necesidades especiales que pueden llegar a suponer un coste del 20% de los ingresos anuales de la familia. Los gastos que se deben cubrir son por ejemplo, la adquisición de medicamentos (en los casos donde no los cubre el estado), ayudas técnicas y ortopedia, transportes adaptados, adaptación de viviendas, asistencia personal etc.
La mayoría de estas personas poseen el certificado de discapacidad y necesitan apoyo y cuidados (unas 5 horas al día). Dependiendo del caso y de la enfermedad que sufren, pueden necesitar ayuda para la vida domestica, desplazamientos, movilidad…
Tampoco lo tienen fácil en el mundo académico o laboral, por lo que muchas veces, acaban dependiendo de sus padres, hermanos, abuelos u otras personas implicadas en su cuidado.
Ejemplos de Enfermedades Raras
Tal y como hemos dicho, existen más de 7000 enfermedades raras. Vamos a ver algunas de las más habituales:
Síndrome X-Frágil
Enfermedad genética rara, es debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Causa discapacidad intelectual, problemas emocionales y sociales, problemas en el habla y el lenguaje, falta de atención y hiperactividad, humor inestable o comportamientos autistas.
ELA (esclerosis Lateral Amiotrófica)
Enfermedad neurodegenerativa. Causa una pérdida progresiva de neuronas motoras. Se debilitan y deterioran sus músculos de forma progresiva.
Su prevalencia es de 5-9 por cada 100.000 personas.
Síndrome de Prader Willi
Enfermedad rara del desarrollo embrionario. Suelen sufrir obesidad, hipotonía (tono muscular bajo), retraso mental e hipogonadismo (falta de desarrollo de los genitales).
Síndrome de Marfan
Enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo. Afecta esqueleto, pulmones, ojos, corazón… Estos pacientes se caracterizan por tener una talla muy grande y malformaciones óseas, así como hiperextensibilidad articular.
Insensibilidad Congénita al Dolor
CIP, es un desorden genético que afecta el sistema nerviosos autónomo. Estos pacientes, interpretan de forma errónea los estímulos dolorosos, lo que puede aumentar el riesgo de sufrir lesiones, traumatismos, quemaduras… Sobretodo en edades tempranas debe vigilar que no se autolesionen involuntariamente (morderse la lengua por ejemplo).
Síndrome de Gilles de la Tourette
O enfermedad de los tics, es una patología rara del sistema nervioso. Consiste en movimientos rápidos, involuntarios y repetitivos de algún grupo muscular. También puede implicar la producción involuntaria de ruidos o de palabras.
Pero existen muchísimas más, aquí os dejo un enlace con la LISTA DE ENFERMEDADES RARAS clasificadas alfabéticamente. También dispone de un buscador según el tipo de patología.
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