Síndrome de Williams: Una enfermedad muy peculiar

Los síndromes son un conjunto de síntomas que pertenecientes a una enfermedad en específico. Los cuales por sus características pueden darle una identidad. En esta ocasión dedicaremos un poco de tiempo para conocer un poco más sobre el Síndrome de Williams, que también puede ser llamado Síndrome de Williams-Beuren o monosomía 7. Este es una alteración genética causada por la pérdida de una porción del material genético que compone el cromosoma número 7. Es una anormalidad muy poco común, ocurre apenas en uno de cada 20.000 nacimientos. Se presenta con la misma frecuencia en hombres y en mujeres y no pareciera que la etnia tuviera algo que ver. El retardo que causa en el desarrollo y la conducta hipersocial en los niños que la padecen, son sus señales más destacadas.

Historia del Síndrome de Williams

La primera descripción de este síndrome apareció en el año 1961, cuando el Dr. J.C.P Williams, oriundo de Nueva Zelanda describió un conjunto de síntomas que comprendían: un retardo en el desarrollo mental, rasgos faciales característicos y la estenosis supravascular aortica, o ESA, por sus siglas, un defecto congénito de nacimiento. LA ESA es un estrechamiento de la arteria aorta en el segmento más cercano al corazón.

Al mismo tiempo el profesor Beuren, un médico pediatra, propio de Gotinga, Alemania. Describía un conjunto de síntoma muy parecidos a los descritos por el Dr. Williams. Además, demostró que este tipo de estrechamientos también podía presentarse en las arterias pulmonares. Por esta razón en muchas ocasiones también se le puede decir Síndrome de Williams-Beuren.

¿Cuales son las causas del Síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams tiene su origen cuando uno de los cromosomas pertenecientes al séptimo par cromosómico del ADN sufre una pérdida de parte de su material genético. Dicho defecto puede provenir de cualquiera de los dos padres. Esta pérdida es a un nivel submicroscópico, por lo que es prácticamente imposible verla utilizando un microscopio común y corriente.

Pese a ser genético, no se trata de una enfermedad hereditaria, pues el síndrome se origina incluso antes de que se forme el embrión. Esta pérdida de material puede ocurrir tanto en el espermatozoide como en el ovulo al momento de la división celular,también conocida como meiosis.

¿Cuáles son los genes que se pierden en el Síndrome de Williams?

Los médicos no saben con certeza cuantos genes se pierden cuando esto ocurre, las suposiciones oscilan entre los 20 y 30, de 80.000 genes existentes. A raíz de esta pérdida de información genética hay muchas funciones biológicas que no se realizan. Sin embargo, como sigue existiendo un cromosoma completo, este puede suplir las funciones de algunos de los genes faltantes.

Aún falta mucho tiempo para conocer a cabalidad cual es el sustrato genético producido por el Síndrome de Williams. aun así, por los momentos se sabe que entre los genes perdidos se encuentra el responsable de la producción de la elastina. La cual, es una proteína que cumple una labor muy importante para darle elasticidad a muchos de los tejidos del organismo, donde se incluyen los que conforman los vasos sanguinos. Ante la de la deficiencia de esta proteína, el afectado de este síndrome puede sufrir de distintas patologías relacionadas. Tal es el caso de la Estenosis Supravalvular Aortica, lar hernias, arrugas prematuras, entre otras.

Otros de los genes que se pierden en esta monotonía son el WSTF y el FKBP6. Los cuales tienen la responsabilidad de codificar las proteínas activas en el cerebro. La deficiencia de esta proteína es la razón principal por la que las personas con Síndrome de Williams tienen problemas para el desarrollo mental.

Síntomas del Síndrome de Williams

Los síntomas que indican que un individuo tiene el Síndrome de Williams están comprendidos por un grupo de patologías. Las cuales van desde trastornos mentales y psicológicos, hasta signos externos visibles. Estos síntomas se van manifestando mientras el individuo se va desarrollando. Lo normal es que comiencen a ser notables desde los o 3 años aproximadamente. Además, en la mayoría de los casos, un individuo no manifiesta todos los síntomas. Del mismo modo se pueden ver síntomas como la depresión, la perdida de interés y la soledad.

·         Patologías cardiovasculares

Es común ver que los pacientes con Síndrome de Williams padezcan de patologías cardíacas como la hipercalcemia transitoria o la Estenosis Supravalvular.

·         Desarrollo mental retrasado

Los pacientes con este padecimiento pueden presentar algunos tipos de discapacidad mental.

·         Dificultad para el desarrollo del lenguaje

Una de las sintomatologías cognitivas de este síndrome es el retraso en el desarrollo del lenguaje, ya sea para expresarse o para la comprensión. Para las personas con esta afección, el lenguaje es algo que se desarrolla tarde respecto a la edad cronológica. Y una vez comienza dominarlo siempre mantendrá problemas para articular sus ideas y dificultad para comprender a los demás.

·         Mayor percepción emocional

A pesar de todos los demás trastornos, las personas con Síndrome de Williams presentan mucha facilidad para la empatía. Este grupo de personas muestra una gran facilidad para comprender los sentimientos de quienes los rodean, razón por la que tienen muy buenas habilidades sociales. Visto desde esta perspectiva, las anormalidades que se pueden encontrar en la mente y cerebro de una persona con este síndrome son todo lo opuesto al autismo.

·         Conducta errática

En cuestión de unos minutos puede pasar de un estado de alegría y comportamiento pasivo a repentinos ataques de ira y de mal humor.

·         Tendencia al zurdismo

Hay una particularidad muy interesante sobre este síndrome, y es que la mayoría de los pacientes tienden a ser zurdos y a usar el ojo izquierdo.

·         Deficiencia para percibir el espacio

Se ha podido observar que ay una dificultad clara para la percepción de como un conjunto de partes pueden unirse para formar algo más grande. Por ejemplo, armar un rompecabezas sería una tarea muy complicada para una persona con este síndrome.

Según un estudio realizado en personas con esta enfermedad, al ver una imagen, ellos pueden dibujar algunos detalles pequeños, pero no el conjunto. En resumen, una persona que se vea afectada por este síndrome, podría ver un árbol individualmente, pero no podría ver el bosque.

·         Rasgos faciales característicos

Es una de las señales más evidentes de este síndrome. Pues las personas que lo padecen presentan un tipo de cara que se denomina como “élfica”. La cual muestra un marcado alargamiento de las facciones, un caballete nasal más bajo de lo usual y más distancia ente la boca y la nariz de lo que se vería en una persona normal.

·         Musicalidad

Otra de las peculiaridades de este síndrome es que los afectados muestran una extraña pasión por la música. En ellos es mucho mas común observar la presencia de “oído absoluto”.

·         Bajo peso al nacer

Es común observas que los niños que nacen con Síndrome de Williams tengas poco peso, y que les sea difícil aumentar su peso al crecer. Razón por lo que la mayoría de ellos al llegar a ser adultos son de estatura baja.

·         Problemas alimenticios a lo largo de la vida

Estas personas pueden verse afectados por diversos problemas alimenticios desde el momento del nacimiento. Algunos de ellos son la dificultad para mamar y poco tono muscular y problemas para comer cuando crecen.

Diagnostico del Síndrome de Williams

Este síndrome pude detectarse con relativa facilidad, gracias a sus rasgos particulares. La apariencia de la cara, Malas notas en la escuela y los problemas cardíacos pueden ser señales muy claras de la presencia del Síndrome de Williams. Al percibirse la presencia de algunos de estos síntomas, se debe acudir a un pediatra. Este será el encargado de referirlo con un cardiólogo infantil y neurólogo. Los cuales después de algunos exámenes pasaran el caso a un genetista que será el encargado de dar el diagnostico de este síndrome.

Una de las formas más efectivas de diagnosticar este síndrome es haciendo uso de métodos moleculares, son certeros en más del 90% de los casos. Para el diagnostico de esta enfermedad se debe rastrear una deleción de un segmento del cromosoma conocida como “Región critica del Síndrome de Williams”. Específicamente en donde se encuentra el gen encargado de producir la elastina. Pues esta deleción se ha encontrado en más del 99% de los casos confirmados del síndrome.

Los exámenes que se emplean para completar el diagnostico de Síndrome de Williams son los siguientes:

·         FISH

Es uno de los exámenes que se utilizan con mayor frecuencia para estos casos. FISH son las siglas de “Hidratación In Situ Fluorescente”. La aplicación del examen es simple, se toma una muestra de ADN, casi siempre de la sangre del individuo. Seguidamente el analista aplicara un reactivo sobre el séptimo par cromosómico, y si aparece algún tipo de fluorescencia significara que hay genes en este para de cromosomas que no son dobles, lo que confirmaría la presencia del síndrome.

·         Análisis de mutación especifica

Este tipo de análisis consiste de una serie de técnicas empleadas para diagnosticar el Síndrome de Williams, no basadas en el FISH.

o   PCR cuantitativa en tiempo real

Esta una prueba realizada en tiempo real, la cual se centra en determinar cuál es la cantidad de copias que existen de tres genes específicos en la Región critica del síndrome.

o   Análisis por microarray

Otra forma de diagnosticar el Síndrome de Williams es con Arrays que se basen en hidratación genética. Con ellos se pueden ver las variaciones en la cantidad de copias presentes en la deleción de la región critica.

o   Prueba de heterocigosis

Para esta prueba se mide el tamaño del STR, cuando hay dos tamaños diferentes se le determina heterocigocidad. Por el contrario, Si se encuentra un único tamaño en todos los indicadores se diría que se ha encontrado una homocigosis. Y se empezaría a sospechar de la existencia de una deleción. Se puede usar otros exámenes como un apoyo para confirma el diagnostico de este.

Prevención del síndrome de Williams

Como este síndrome tiene su origen incluso antes de la formación del embrión, no ay una forma efectiva de prevenirlo. Aun así, se pueden realizar algunas pruebas paternales si alguno de los padres tiene algún antecedente familiar.

Tratamiento del Síndrome de Williams

No se tiene un tratamiento efectivo que eventualmente cure del Síndrome de Williams como tal, pues se trata de una alteración genética. Lo que se puede hacer es ir tratando cada uno de las sintomatologías y los problemas conductuales conforme estos vayan apareciendo, según el caso de cada individuo.

Las personas que sufren de esta afección tienes que tener un control médico muy estricto, con varios especialistas, dentro de los que se incluyen: estimuladores tempranos, cardiólogos, terapeutas físicos, psicólogos, pedagogos, neuropsicologos, fonoaudiólogos, entre otros. Es muy importante realizar un diagnostico temprano. Pues el apoyo terapéutico es muy importante en las primeras etapas de la vida, para los pacientes con este síndrome. Es prioritario crear un programa de educación personalizado.

La terapia de lenguaje y la terapia de desarrollo son las mejores herramientas para que al crecer puedan integrase mejor a la sociedad y a un posible ambiente laboral.

¿Qué cuidados debe tener una persona con Síndrome de Williams?

Hay una serie de cuidados que deben tener los convalecientes del Síndrome de Williams para que puedan tener una mejor calidad de vida. Estos cuidados son los siguientes:

• Todos los tratamientos que se empleen deben ser coordinados por un médico genetista que tenga ya cierta experiencia tratando este síndrome.
• En los casos que sea necesario sedar o poner bajo anestesia general a un paciente de este tipo para una intervención quirúrgica. Se deben hacer varios análisis para una completa evaluación del estado del individuo. La razón de esto es que, según algunos informes médicos, la anestesia podría causar severos efectos secundarios.
• Si en algún examen se detecta la presencia de niveles muy elevados de calcio, se deben suspender la ingesta de suplementos de calcio y vitamina D.
• Si bien la mayoría de las personas pensaría que cuando un niño con síndrome de Williams llega a la edad escolar es mejor inscribirlo en una escuela especial. La realidad es diferente, pues ellos tienden a imitar a las demás personas, y compartir con otros niños en una escuela normal puede ser muy bueno para su desarrollo intelectual y social.
• Los niños que son diagnosticados de este síndrome suelen ser muy sociables y gustan de socializar, incluso con adultos. En muchos casos no les importa que sean desconocidos, lo que podría ser riesgoso y lo mejor es tener ciertas precauciones.

En resumen…

El síndrome de Williams es una afección producida por una deleción en el séptimo par cromosómico. Causa síntomas muy distintivos, y si bien no se puede prevenir ni curar, se pueden tratar los síntomas individuales. Los pacientes que lo presentan requieren de atención especial en el área del desarrollo intelectual, aunque suelen tener muy buenas habilidades sociales.