Síndrome de Down: todos somos igual de diferentes.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down se trata de una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Muy importante destacar que NO se trata de una enfermedad.

Puede que sepáis que los cromosomas son las estructuras que contienen el ADN, el principal constituyente de nuestro material genético. En cada célula de nuestro cuerpo, hay 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Como hemos dicho, las personas con Síndrome de Down tienen 3 cromosomas en el par 21 (trisomía 21). Veremos porqué se produce y como afecta esto al desarrollo del organismo.

Este Síndrome varia según cada persona, pudiendo ser más o menos grave y tener diferentes niveles de discapacidades o anomalías médicas. Si se entiende bien esta alteración y se actúa como es debido, los niños y niñas pueden tener una calidad de vida mucho mejor y llegar a adultos con vidas satisfactorias.

Factores de riesgo para el Síndrome de Down

El Sindrome de Down suele ser hereditario y es debido a un error en la división celular, durante las primeras etapas de desarrollo del feto.

Algunas personas tienen mayor riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down. Los factores que aumentan el riesgo son:
• Edad de la madre avanzada: los óvulos más antiguos tienen más riesgo de dividirse inadecuadamente. El riesgo empieza a aumentar a los 35 años.
• Ser portador de translocación genética: esto significa que algunas personas (hombres o mujeres) tienen un fragmento de cromosoma 21 colocado en otro cromosoma, esto puede transmitirse al bebe en forma de trisomía.
• Haber tenido un hijo con Síndrome de Down: el riesgo aumenta en este caso, seria interesante consultar al genetista para comprender los riesgos.

Incidencia

Está calculado que un total de 6 millones de personas viven con este Síndrome en todo el mundo.
La prevalencia biológica es de 1/600 nacimientos, aunque actualmente, con la posibilidad de interrumpir embarazos, se ha reducido a 1/1000.

Causas del Síndrome de Down

Por lo que se conoce hasta el momento, la trisomía del cromosoma 21 puede originarse de las siguientes formas:
• Trisomía 21: la más común, donde el error genético tiene lugar en las primeras divisiones del ciclo de reproducción celular.
• Translocación cromosómica: ocurre en muy pocos casos. Durante la división celular, el cromosoma 21 se rompe. Este pequeño fragmento, se une de manera anormal a otra pareja de cromosomas (suele ser el 14). Entonces, aparte de existir un par de cromosomas 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra que se llama cromosoma de translocación.
• Mosaicismo: cuando se fecunda el óvulo, el material genético no se separa correctamente, de manera que en una de las células hija, encontraremos 3 cromosomas 21 y en la otra, sólo 1 (en lugar de 2 en cada célula). Por este motivo, algunas células serán trisómicas y otras normales.

Características de esta alteración genética

Serán muy diferentes en cada persona, aunque existen algunas características físicas comunes, como por ejemplo

• Cara aplanada, sobretodo el puente nasal
• Ojos rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• La lengua tiene a salirles de la boca
• Manos y pies pequeños, con un solo pliegue palmar
• Tono muscular débil
• Estatura baja, tanto de niños como de adultos
• Pueden tener pequeñas manchas en el iris del ojo

Además, en algunos casos, pueden aparecer problemas asociados:

– perdidas auditivas e infecciones de oído
– enfermedades y problemas en los ojos
– defectos cardiacos desde el nacimiento
– apneas del sueño (pueden dejar de respirar mientras duermen)
– obesidad y, en la edad adulta, alzheimer

Por otro lado, algunas complicaciones menos comunes serian:

– obstrucciones intestinales (deberán operarse en muchos casos)
– dislocaciones de cadera o problemas en la columna vertebral
– enfermedad de la tiroides
– anemias y deficiencias de hierro
– leucemia desde la lactancia o infancia
– trastornos del sistema inmune

Discapacidad intelectual

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un deterioro cognitivo. Puede ser leve o moderado, en general, presentando problemas del desarrollo del lenguaje y de la memoria. Se pueden mejorar las habilidades de estas personas con estimulación cognitiva y un trabajo y atención personalizados.

Los programas de atención entre los 0 y 6 años les ayudaran a mejorar y tener un mayor nivel de autonomía. Cuando ya son adultos, conviene tratarlos en unidades especializadas por todos los problemas de salud asociados que puedan tener.

¿Cómo se diagnostica?

Actualmente, se puede hacer un diagnostico prenatal, es decir, durante el embarazo. Estas pruebas pueden ser de cribado (sospecha) o de confirmación. La mas conocida es la amniocentesis, que se realiza en caso de existir factores de riesgo o antecedentes.

Si el bebe ya ha nacido, se pueden hacer exploraciones clínica y confirmarlo con el cariotipo (mapa de los cromosomas, con análisis de la forma, numero y tamaño).

Tratamiento

Hay que recordar que no es una enfermedad, por lo tanto, no se trata médicamente. Si que será interesante poner una mayor atención médica por las complicaciones que puedan surgir, y así ayudarlos a mejorar su calidad de vida.

Datos interesantes

John Langdon Haydon Down, un médico británico, describió en 1866 las características clínicas y dio su nombre a este síndrome. Aun así, él no conocía las causas. No fue hasta 1958 cuando un genetista francés, Jérôme Lejeune, descubrió la trisomía 21.

Por otro lado, es interesante saber que la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha pasado de una media de 30 años a más de 60 actualmente.

Su inclusión en la sociedad es un punto muy importante en el cual familias, asociaciones y toda la sociedad esta trabajando mucho en los últimos años. Todos somos diferentes, y las personas con Síndrome de Down también.

Recomendaciones:
A continuación os dejo dos artículos que hablan sobre libros relacionados con el Síndrome de Down:

– Para niños: “Jan i Mariola investigan la Síndrome de Down”
– Para adultos: “Tu nombre es Olga”