Insomnio Familiar Fatal: La pesadilla que termina mal

Introducción

Si el sueño no tiene una función absolutamente vital, entonces es el mayor error que ha cometido jamás la evolución.

Alan Rechtschaffen, investigador norteamericano.

Giacomo de Venecia, un precendente del Insomnio Familiar Fatal (IFF)

Giacomo, al igual que su familia, vivió en la Venecia de finales del siglo XIX. Era una persona de constitución atlética, atractivo semblante y buena salud, que llegó a casarse y tener tres hijos.  Poco después de alcanzar los cuarenta años, empezó a tener problemas para conciliar el sueño. Si bien se pasaba el día soñoliento, no podía dormir. El problema, en lugar de mejorar fue agravándose con el tiempo y las noches en velas fueron haciendo mella en su salud, que se deterioraba por momentos. A los pocos meses de haber debutado su enfermedad, cayó en coma y murió.  Siglos después se etiquetaría su mal como Insomnio Familiar Fatal (IFF).

Los descendientes de Giacomo se separan…

Pasaron los años, hubo nuevos nacimientos en la familia pero el triste desenlace de Giacomo parecía repetirse en varios de sus miembros, como un estigma o maldición que golpeaba su linaje. Muchos experimentaban pesadillas, insomnio, falta de apetito, debilidad muscular…Y en un periodo comprendido entre los seis y los dieciocho meses, terminaban muriendo.

Una rama de los descendientes decidió emigrar de Italia a Francia y del país galo a España, concentrándose en la época presente en el País Vasco y el condado de Treviño principalmente, donde se concentran una veintena de casos de insomnio familiar fatal sobre los cuarenta totales existentes en España.

¿Qué es el Insomnio Familiar Fatal?

El Insomnio Familiar Fatal es una patología:

• Priónica.
• Neurodegenerativa.
• Autosómica dominante.
• Se transmite de padres a hijos en una probabilidad del 50% desde el padre/madre portador del cromosoma sexual causante.

Por lo tanto, son igual de proclives a padecerla tanto hombres como mujeres. Que nadie se preocupa si no entiende la definición. Iré paso a paso para aclararla.

¿Qué es una enfermedad priónica?

El prión fue descrito  por el neurólogo Stanley Prusiner tras más de veinticinco años de estudio. Su tesis le hizo merecedor del premio Nobel en Fisiología o Medicina en 1997. Los priones son proteínas alteradas que actúan como un agente infeccioso. Transforman otras proteínas del cerebro, causando graves daños en el tejido del encéfalo  y se extienden hacia  otras áreas, provocando daños irreversibles.  Como curiosidad os diré que un prión no tiene posee material genético, a diferencia de lo que ocurre con los  virus o bacterias.

Os facilito unos enlaces donde podéis ampliar la información sobre los priones si es de vuestro interés.

¿Qué es una enfermedad neurodegenerativa?¿Por qué lo es el Insomnio Familiar Fatal?

Una enfermedad neurodegenerativa es aquella que causa dolencias en nuestro cerebro, concretamente a nuestras neuronas. El Insomnio Familiar Fatal forma parte de este grupo porque en esta patología se produce destrucción de neuronas, concentradas principalmente en una región del cerebro llamada tálamo. El tálamo es importante entre otros motivos, porque se encarga de la regulación vigilia – sueño.  En la imagen que adjunto a continuación, aparece el tálamo, resaltado de color rojo para facilitaros su ubicación.

Afortunadamente, el Insomnio Familiar Fatal o IFF se encuentra dentro del grupo de enfermedades raras por su bajísima incidencia en la población ya que la probabilidad de padecerlo es de 1 sobre 30 millones.  En mi país, España, se calcula que cerca de cuarenta personas padecen la enfermedad, debido a unos motivos que os explicaré en el siguiente punto.

Algunas de las enfermedades neurodegenerativas más conocidas son las siguientes:

• Enfermedad de Alzheimer
• Enfermedad de Parkinson
• Enfermedades de las neuronas motoras
• Corea de Huntington
• Ataxia espinocerebelosa
• Enfermedades priónicas: Kuru (ya erradicada) y enfermedad de Creutzfeldt- Jakob

¿Qué es una enfermedad autosómica dominante?

Como recordaréis por lo escrito anteriormente, Giacomo tuvo tres hijos. Se sabe que al menos uno de ellos heredó la enfermedad. El riesgo de la transmitiera a su descendencia se calcula en torno al 50% ya que al tener descendencia se pasa un cromosoma sexual afectado o sano.  Pienso que con este gráfico de diseño propio lo entenderéis mejor.

En el ejemplo del cuadro, tenemos a una pareja que ha tenido cuatro hijos. El padre está afectado por la enfermedad. Como sabéis, cada uno de nosotros tienen un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El padre ha transmitido un cromosoma que posee la enfermedad a dos hijos, mientras que los otros dos, han recibido su cromosoma sano. La madre no tiene ningún cromosoma defectuoso, por lo que no puede transmitir la enfermedad a ningún hijo o hija.

Al tratarse de  una patología autosómica dominante, en el IFF  tanto el varón como la mujer pueden ser los causantes de la transmisión de la enfermedad. No depende del cromosoma sexual (X o Y) sino de que este cromosoma esté afectado.

Características del IFF

Incidencia y prevalencia del Insomnio Familiar Fatal

La prevalencia de esta enfermedad es significativamente reducida, habiendo menos de un caso por cada millón de habitantes.  En cuanto a la incidencia, se estima que en todo el mundo hay aproximadamente un centenar de casos, de los cuales cuarenta se dan en España y de ellos, una veintena se localiza entre el País Vasco y el condado de Treviño, como he mencionado antes.  Es posible que este elevado número de casos en proporción al resto del país y del mundo se de a la orografía del territorio, de difícil acceso en el pasado y a las prácticas endogámicas entre las familias a lo largo de los siglos pasados.

Debut y desarrollo del Insomnio Familiar Fatal

• Debut de la enfermedad: Los primeros síntomas aparecen entre los 35 y los 50 años aproximadamente. Lo importante de este punto es que históricamente esta patología ha conseguido transmitirse en las nuevas generaciones al iniciarse poco después de se haya producido la descendencia. Hoy en día es posible detectar el causante de la enfermedad  a través de una prueba genética para que los  futuros padres tengan conocimiento de que están afectados o no.

• Desarrollo de la enfermedad: Una vez desencadenado el mecanismo que produce el Insomnio Familiar Fatal, el paciente acaba muriendo en un plazo comprendido entre los seis y los dieciocho meses aproximadamente.

Relacionadas con el sueño

• Insomnio progresivo que no mejora con el uso de medicamentos: La persona afectada padece de insomnio y aunque intente dormir, echar siestas durante el día o tomar fármacos inductores del sueño, no puede. El sueño que se consigue es fragmentado y tanto su calidad como su cantidad, se reduce de forma sustancial a lo largo de las semanas.

• Fases de sueño profundo y sueño REM fragmentadas: El paciente no suele llegar a las fases III y IV de sueño profundo donde a «grosso modo» el sueño es más reparador. Se producen episodios muy fragmentados de sueño en las primeras fases (I y II) donde el sueño es más ligero. Por otra parte, el sueño REM o paradójico apenas se produce a lo largo de la noche y en caso de llegar a esta fase, los episodios son muy breves.

• Alucinaciones hipnagógicas:  Se trata de alucinaciones que se producen poco después de iniciarse el sueño y durante las primeras fases del mismo (fases I y II de sueño NO-REM).  En estos episodios de confusión, los pacientes pueden oir voces, ver figuras inertes o animadas. El genial neurólogo Oliver Sacks comentaba que durante los episodios de  alucinación hipnagógica de un paciente con insomnio familiar fatal, éste se hallaba aterrorizado ante la presencia de una serpiente que se acercaba hacia su cama.  Desde el punto de vista la persona el suceso es experimentado como real, cuando la realidad está generada en su mente, situada en  un estado de transición entre la vigilia y el sueño.

Otras características del Insomnio Familiar Fatal

• Episodios de hipertensión, hipertermia y pérdida de ritmos circadianos normales. Los ritmos circadianos son cambios físicos, biológicos y comportamentales que actúan en función de la luz y la oscuridad, programando el organismo.
• Delirios: Un delirio es una creencia errónea que la persona acepta como verídica, sin admitir lo contrario. Quizás el delirio más popular sea el de aquel individuo que cree ser Napoleón, o la mujer que afirmaba erróneamente ser la princesa Anastasia. En lo concerniente al Insomnio Familiar Fatal, los delirios de la persona pueden provocar un distanciamiento con la familia y amigos.

Conclusión y cierre

En este artículo he querido aportar mi granito de arena para  que aumente el conocimiento sobre esta enfermedad.  Tristemente, como suele suceder en  las  enfermedades raras, al no afectar a un número de personas significativo suelen pasar desapercibidas en la sociedad y no recibir por tanto la financiación e investigación tan necesaria para las familias afectadas. Falta sensibilizarnos al respecto como sociedad.

Afortunadamente, los estudios de Stanley Prusiner acerca de los priones, unidos al proyecto genoma humano y los centros de investigación que trabajan en una futura cura de esta enfermedad, nos dejan más cerca del día en que podamos enviar a las páginas de historia esta y otras patologías que nos quitan el sueño y lo más preciado que existe: nuestra existencia.

Desde aquí mi más sincero agradecimiento a mi gran amiga, la  Doctora Fernández Miranda del Hospital Universitario de Cáceres por la ayuda prestada en la elaboración de este artículo. Sin su inestimable colaboración, este escrito no existiría.

Muchas gracias por vuestra atención. No dudéis en comentar lo que estiméis necesario. Nos leemos la semana que viene para hablar de las distorsiones cognitivas.

Otros artículos míos publicados:

https://www.saluddiez.com/index.php/author/alejandrom/

Para saber más

http://cuatro.com/cuarto-milenio/programas/temporada-09/t09xp34/Insomnio-Familiar-Fatal-IFF-pesadilla_0_1786575231.html

Sánchez – González, I., Paniagua-Soto J., Creus C., González-Olsen A. & Galdón Castillo, A. . (Julio,2006). Estudio somnográfico en un paciente con sospecha de insomnio familiar fatal. enero 10,2020, de ElSevier Sitio web: https://www.elsevier.es/es-revista-vigilia-sueno-270-articulo-estudio-videopolisomnografico-un-paciente-con-13099481

Max, D.T.. (2018). La familia que no podía dormir. Un misterio médico. Madrid, España: Libros K.O. .